domingo, 6 de dezembro de 2009

Doença de Charcot-Marie-Tooth

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é um distúrbio que envolve danos nos nervos (neuropatia). Todos os nervos são afectados, mas de modo desigual. Os nervos das pernas são os primeiros e mais gravemente afectados. A doença causa a destruição do revestimento da bainha de mielina das células nervosas em certas pessoas; em outras, ocorre a degeneração da porção central (axónio) das células nervosas. A causa exacta da doença é desconhecida.

A doença de CMT é uma doença hereditária e degenerativa do sistema nervoso central e periférico que causa atrofia muscular e perda da propriocepção. A herança é transmitida, principalmente, pela forma autossómica dominante, porém pode estar ligada ao sexo ou ser autossómica recessiva. A atrofia muscular instala-se lenta e progressiavamente na forma autossómica dominante, enquanto na forma recessiva a manifestação é mais agressiva e os primeiros sintomas aparecem por volta da primeira e segunda décadas de vida.

Na prática clínica observam-se deformidades dos pés, onde é frequente haver uma acentuação da arcada plantar (elevação do arco plantar), que pode provocar dor nas cabeças dos metatarsos, dedos em garra, fadiga e dificuldade em calçar os sapatos, devido à elevação acentuada do dorso do pé. Entretanto, o aumento da arcada plantar dos pés não é o achado mais comum e, geralmente, esta deformidade é mais um dos componentes de pés equinovaro-cavo-adutos. A génese desta complexa deformidade situa-se na persistência da força do músculo tibial posterior (inversor) e na progressiva fraqueza dos músculos tricipete sural (flexor plantar), tibial anterior (flexor dorsal) e longo e curto peroneal (eversores). Secundariamente, com o tempo, os ossos do retropé e do antepé sofrerão alterações estruturais acomodativas, tornando a deformidade irredutível e onde é observada severa alteração do apoio dos pés, sintomatologia dolorosa e maior desorganização da marcha.

Nos membros superiores o défice funcional demora a surgir, apesar da flagrante hipotrofia muscular. Por esta razão verifica-se nos pacientes uma aprendizagem natural que permite, em muitos casos, manter uma razoável função bianual, por muitos anos. Entretanto, a posição em garra fixa dos quarto e quinto dedos, quando instalada, impossibilita a preensão palmar adequada e deve ser tratada por métodos cirúrgicos, que incluem alongamentos tendinosos e até artrodeses articulares segmentares, em posição de função. Aqui a utilização de ortóteses preventivas não é bem aceite pelos pacientes, por serem de difícil manutenção, além de constituírem obstáculo à plena realização das várias actividades da vida diária. Desta forma, a cirurgia correctiva passa a ser a melhor opção.



Tratamento:

O programa de tratamento é determinado pela idade do paciente e severidade da deformidade. O tratamento conservador do pé equinocavovaro é paliativo e de resultados insatisfatórios, sendo preferível o tratamento cirúrgico, que pode ser resumido em três etapas básicas:

  1. Libertação das partes moles, como as fasciotomias plantares, alongamentos e tenotomias;
  2. Osteotomias társicas e metatársicas e do calcaneo e;
  3. Artrodeses intratársicas

O tratamento concentra-se em proporcionar o máximo de independência ao paciente. Além do tratamento ortopédico, recomenda-se para algumas pessoas aconselhamento vocacional, terapia ocupacional ou fisioterapia a fim de ajudá-las a manter a resistência muscular e optimizar o desempenho ocupacional autónomo.


Como pode ajudar a Terapia Ocupacional?
  • Escolha e implementação de Ajudas Técnicas, que previnam o aparecimento de novas deformidades e que evitem o agravamento das existentes.
  • Ensino de estratégias que permitam executar as tarefas do dia-a-dia, sem utilizar posturas incorrectas – Técnicas de Protecção Articular e Conservação de Energia.
  • Alterações adequadas para proporcionar a continuação do desenvolvimento da sua actividade profissional.
  • Fazer um plano de exercícios de modo a manter a força/resistência muscular apresentada pelo paciente.

Proporcionar o máximo de independência possível.

Livro: Reabilitação de Doenças Neurológicas (2004)

10 comentários:

Dra. Selma disse...

Artigo bem conseguido.

TEM A CERTEZA QUE É TERAPEUTA OCUPACIONAL?

Sinceramente diria que era fisiatra ou fisioterapeuta pelos artigos aqui postados

Mais uma vez parabéns
Fisiatra
Dra. Selma

Dr. Antonio Neri disse...

Gostei do artigo. Passei para dar os parabéns a autora e deixar a indicação que se sentir necessidade de mais esclarecimentos adicionais para algum doente ponho-me desde de já a sua disposição.
Todo o seu blogue está estruturado com vários artigos sendo muito abrangente no sector da reabilitação

Parabéns
Ortopedista
Dr. António Jesus Neri

Elsa Pais disse...

Boa tarde

Este blog merece que se perda uns minutos a consulta-lo e alguns segundos para dizer que esta magnifico.

Raramente comento blogs apesar de os consultar, mas este mereceu-me atenção especial pois o seu conteúdo a sua elaboração dão a imagem do cuidado e a dedicação que a autora colocou ao faze-lo.

Susana disse...

Olá

Deve ser do novo ano, mas ainda não publicas-te mais nada. Vá lá o pessoal da faculdade agradece e pede que publiques periodicamente alguns artigos. Eles utilizam o teu blogue como referencia e é importante que vejam alguma actividade no mesmo.

Um bom ano

Susana disse...

Olá,
recentemente foi diagnosticada esta doença ao meu pai. Como é diabético insulino-dependente à cerca de 30 anos, pensei que tudo se resumia a mais uma "fase" da decadência que esta doença provoca, mas quando li este artigo fiquei com a ideia que é uma doença hereditária e que nada tem a ver com a diabetes. É isso ou entedi mal? Gostaria também, se me puder aconselhar, o que posso fazer para "travar" ou diminuir a evolução da doença. Onde pode o meu pai fazer fisioterapia apropriada aos seus 67 anos? Obrigada

Susana Carvalho
carvalho_susana@hotmail.com

Edna Winter disse...

Quero parabenizar pelo artigo e dizer que foi a resposta que eu precisava para o que venho pesquisando há mais de 10 anos. Minha filha desde os 3 anos de idade tem deficiência nas pisadas, e agora apresenta um quadro de um pé(direito) com a mesma deformidade da foto exposta no artigo. Todos os especialistas que procurei me disseram que ela nada tinha que deveria seguir a vida naturalmente, uma vez que pode andar mesmo mancando. Somente consultando um fisioterapeuta, foi que descobri que oproblema estava no músculo e que deveria fazer fisioterapia, mas não adiantou muito. Gostaria de receber esclarecimentos de como ajudar a minha filha a não ficar mais deformada. É triste quando vamos à sapataria. Ela chora muito por um pé ser menor do que o outro e o sapato não calçar com facilidade. Por favor me ajudem.
Edna Winter - Representante de Vendas
ednawinter@gmail.com

Edna Winter disse...

Quero parabenizar pelo artigo e dizer que foi a resposta que eu precisava para o que venho pesquisando há mais de 10 anos. Minha filha desde os 3 anos de idade tem deficiência nas pisadas, e agora apresenta um quadro de um pé(direito) com a mesma deformidade da foto exposta no artigo. Todos os especialistas que procurei me disseram que ela nada tinha que deveria seguir a vida naturalmente, uma vez que pode andar mesmo mancando. Somente consultando um fisioterapeuta, foi que descobri que oproblema estava no músculo e que deveria fazer fisioterapia, mas não adiantou muito. Gostaria de receber esclarecimentos de como ajudar a minha filha a não ficar mais deformada. É triste quando vamos à sapataria. Ela chora muito por um pé ser menor do que o outro e o sapato não calçar com facilidade. Por favor me ajudem.
Edna Winter - Representante de Vendas
ednawinter@gmail.com

alvaro disse...

boa noite,tenho esse problema e se possivel medar um telefone para que eu possa me tratar o meu email é alvaro_guinther@hotmail.com desde ja muito obrigado alvaro

Evelin Evangelista Farias disse...

Olá,tenho essa doença diagnosticada a + ou - 15 anos e desde la venho fazendo fisioterapia e cirurgias no joelho(luxação patelar)realizo consultas quase que mensalmente no HCPA e sempre fui impossibilitada a realizar esportes por possuir essa doença e na minha ultima consulta para minha surpresa fui aconselhada pelo médico a frequentar uma academia para reforço muscular juntamente com a fisioterapia pois estou cada vez mais perdendo foça nas pernas e após a minha ultima cirurgia a 7 meses ainda não voltei a caminhar normalmente.
Odeio essa doença e gostaria de saber se ha outro tratamento que não seja a fisio pois não aguento mais fazer e não obter melhoras.

geisiane Almeida disse...

parabéns pelo artigo