Doença de Charcot-Marie-Tooth

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é um distúrbio que envolve danos nos nervos (neuropatia). Todos os nervos são afectados, mas de modo desigual. Os nervos das pernas são os primeiros e mais gravemente afectados. A doença causa a destruição do revestimento da bainha de mielina das células nervosas em certas pessoas; em outras, ocorre a degeneração da porção central (axónio) das células nervosas. A causa exacta da doença é desconhecida.

A doença de CMT é uma doença hereditária e degenerativa do sistema nervoso central e periférico que causa atrofia muscular e perda da propriocepção. A herança é transmitida, principalmente, pela forma autossómica dominante, porém pode estar ligada ao sexo ou ser autossómica recessiva. A atrofia muscular instala-se lenta e progressiavamente na forma autossómica dominante, enquanto na forma recessiva a manifestação é mais agressiva e os primeiros sintomas aparecem por volta da primeira e segunda décadas de vida.

Na prática clínica observam-se deformidades dos pés, onde é frequente haver uma acentuação da arcada plantar (elevação do arco plantar), que pode provocar dor nas cabeças dos metatarsos, dedos em garra, fadiga e dificuldade em calçar os sapatos, devido à elevação acentuada do dorso do pé. Entretanto, o aumento da arcada plantar dos pés não é o achado mais comum e, geralmente, esta deformidade é mais um dos componentes de pés equinovaro-cavo-adutos. A génese desta complexa deformidade situa-se na persistência da força do músculo tibial posterior (inversor) e na progressiva fraqueza dos músculos tricipete sural (flexor plantar), tibial anterior (flexor dorsal) e longo e curto peroneal (eversores). Secundariamente, com o tempo, os ossos do retropé e do antepé sofrerão alterações estruturais acomodativas, tornando a deformidade irredutível e onde é observada severa alteração do apoio dos pés, sintomatologia dolorosa e maior desorganização da marcha.

Nos membros superiores o défice funcional demora a surgir, apesar da flagrante hipotrofia muscular. Por esta razão verifica-se nos pacientes uma aprendizagem natural que permite, em muitos casos, manter uma razoável função bianual, por muitos anos. Entretanto, a posição em garra fixa dos quarto e quinto dedos, quando instalada, impossibilita a preensão palmar adequada e deve ser tratada por métodos cirúrgicos, que incluem alongamentos tendinosos e até artrodeses articulares segmentares, em posição de função. Aqui a utilização de ortóteses preventivas não é bem aceite pelos pacientes, por serem de difícil manutenção, além de constituírem obstáculo à plena realização das várias actividades da vida diária. Desta forma, a cirurgia correctiva passa a ser a melhor opção.

Tratamento:

O programa de tratamento é determinado pela idade do paciente e severidade da deformidade. O tratamento conservador do pé equinocavovaro é paliativo e de resultados insatisfatórios, sendo preferível o tratamento cirúrgico, que pode ser resumido em três etapas básicas:

1. Libertação das partes moles, como as fasciotomias plantares, alongamentos e tenotomias;
2. Osteotomias társicas e metatársicas e do calcaneo e;
3. Artrodeses intratársicas

O tratamento concentra-se em proporcionar o máximo de independência ao paciente. Além do tratamento ortopédico, recomenda-se para algumas pessoas aconselhamento vocacional, terapia ocupacional ou fisioterapia a fim de ajudá-las a manter a resistência muscular e optimizar o desempenho ocupacional autónomo.

Como pode ajudar a Terapia Ocupacional?

• Escolha e implementação de Ajudas Técnicas, que previnam o aparecimento de novas deformidades e que evitem o agravamento das existentes.
• Ensino de estratégias que permitam executar as tarefas do dia-a-dia, sem utilizar posturas incorrectas – Técnicas de Protecção Articular e Conservação de Energia.
• Alterações adequadas para proporcionar a continuação do desenvolvimento da sua actividade profissional.
• Fazer um plano de exercícios de modo a manter a força/resistência muscular apresentada pelo paciente.

Proporcionar o máximo de independência possível.

Livro: Reabilitação de Doenças Neurológicas (2004)