Plineuropatia Amiloidótica Familiar, Paramiloidose, Doença dos Pezinhos

Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), Paramiloidose, Doença dos Pezinhos ou ainda Doença de Corino de Andrade são as diversas formas de nos referirmos a esta doença descoberta pela primeira vez em Portugal, com maior frequência no norte do país. É reconhecida actualmente por todo o mundo.

Existem 4 tipos de PAF:

• PAF tipo I, de Andrade ou tipo Português


• PAF tipo II, de Rukovina ou tipo Indiana


• PAF tipo III, de Van Alien ou tipo Iowa


• PAF tipo IV, de Meretoja ou tipo Finlandês

A PAF é uma patologia neurológica, que resulta da alteração na estrutura de uma proteína – transtirretina (TTR), consequência de uma mutação no seu gene, que está localizado ao nível do cromossoma 18. È hereditária de transmissão autossómica dominante, ou seja, em caso de:

• Progenitores Homozigóticos (2 alelos mutados): os descendentes têm 100% de probabilidade de contrair a doença.


• Progenitores Heterozigótico (apenas 1 alelo mutado): os descendentes têm 50% de probabilidade de contrair a doença.

Os homozigóticos e heterozigóticos não apresentam diferenças nos sintomas, mas também pode haver homozigóticos assintomáticos. A maior parte dos doentes são heterozigóticos.

É uma doença congénita que afecta o sistema nervoso periférico nas suas vertentes motora, sensitiva e autonómica. Esta tem idade de início entre os 20 e 35 anos, inicia-se nos membros inferiores (por isso a designação de doença dos “pezinhos”), afectando a sensibilidade aos estímulos, a capacidade motora, sendo fatal, com evolução em média, em 10 a 15 anos.

Todas as manifestações da PAF traduzem a degenerescência progressiva dos nervos.
Todas as fibras nervosas são atingidas e condicionam o quadro clínico da PAF:

• Fibras Sensitivas (Perda progressiva da sensibilidade, primeiro a dor e temperatura, depois táctil, vibratória e articular);


• Fibras Motoras (Atrofia muscular, Abolição dos reflexos tendinosos, Marcha em steppage);


• Fibras Autonómicas (Perturbações oculares, perturbações cardiovasculares, perturbações gastrointestinais, perturbações genito-urinárias), etc.

No estadio final, o doente encontra-se acamado ou numa cadeira de rodas, apresentando de uma forma geral, fraqueza muscular, atrofias, e caminhando inexoravelmente para a morte por caquexia e/ou infecções intercorrentes.

A PAF é uma doença incurável e progressiva em todas as dimensões – biológica, psicológica, sociológica, cultural e espiritual - que modelam o Ser Humano são afectadas.

Como medidas terapêuticas na PAF, temos:

• Pace-Maker – As alterações do ritmo cardíaco e da condução originam disritmias graves conduzindo inexoravelmente para a necessidade de pacemaker definitivo.

• Imunodepuração – Após o desenvolvimento laboratorial da Imunodepuração da TTR circulante no final dos anos 80, deu-se em início de 1993, a um programa de ensaios clínicos que consiste na filtração do sangue do doente, retirando a TTR met 30 através do uso de anticorpos monoclonais que se ligam à proteína anómala.

• Transplante Hepático – O transplante hepático é uma hipótese Terapêutica, iniciada por Holmgren na Suécia em 1991 e entre nós pela Unidade de Transplante Hepático do Curry Cabral em 1992, com resultados encorajadores, sobretudo quando efectuado em fase relativamente precoce da doença.
  O objectivo do transplante hepático reside na não evolução da sintomatologia da PAF, já que permite substituir o principal órgão produtor da proteína anómala.
  No entanto, não se trata de uma terapêutica curativa.

Centro de estudos e apoio à paramiloidose