segunda-feira, 1 de dezembro de 2008

Plineuropatia Amiloidótica Familiar, Paramiloidose, Doença dos Pezinhos



Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), Paramiloidose, Doença dos Pezinhos ou ainda Doença de Corino de Andrade são as diversas formas de nos referirmos a esta doença descoberta pela primeira vez em Portugal, com maior frequência no norte do país. É reconhecida actualmente por todo o mundo.

Existem 4 tipos de PAF:

  • PAF tipo I, de Andrade ou tipo Português

  • PAF tipo II, de Rukovina ou tipo Indiana

  • PAF tipo III, de Van Alien ou tipo Iowa

  • PAF tipo IV, de Meretoja ou tipo Finlandês

A PAF é uma patologia neurológica, que resulta da alteração na estrutura de uma proteína – transtirretina (TTR), consequência de uma mutação no seu gene, que está localizado ao nível do cromossoma 18. È hereditária de transmissão autossómica dominante, ou seja, em caso de:

  • Progenitores Homozigóticos (2 alelos mutados): os descendentes têm 100% de probabilidade de contrair a doença.

  • Progenitores Heterozigótico (apenas 1 alelo mutado): os descendentes têm 50% de probabilidade de contrair a doença.

Os homozigóticos e heterozigóticos não apresentam diferenças nos sintomas, mas também pode haver homozigóticos assintomáticos. A maior parte dos doentes são heterozigóticos.

É uma doença congénita que afecta o sistema nervoso periférico nas suas vertentes motora, sensitiva e autonómica. Esta tem idade de início entre os 20 e 35 anos, inicia-se nos membros inferiores (por isso a designação de doença dos “pezinhos”), afectando a sensibilidade aos estímulos, a capacidade motora, sendo fatal, com evolução em média, em 10 a 15 anos.

Todas as manifestações da PAF traduzem a degenerescência progressiva dos nervos.
Todas as fibras nervosas são atingidas e condicionam o quadro clínico da PAF:

  • Fibras Sensitivas (Perda progressiva da sensibilidade, primeiro a dor e temperatura, depois táctil, vibratória e articular);

  • Fibras Motoras (Atrofia muscular, Abolição dos reflexos tendinosos, Marcha em steppage);

  • Fibras Autonómicas (Perturbações oculares, perturbações cardiovasculares, perturbações gastrointestinais, perturbações genito-urinárias), etc.

No estadio final, o doente encontra-se acamado ou numa cadeira de rodas, apresentando de uma forma geral, fraqueza muscular, atrofias, e caminhando inexoravelmente para a morte por caquexia e/ou infecções intercorrentes.

A PAF é uma doença incurável e progressiva em todas as dimensões – biológica, psicológica, sociológica, cultural e espiritual - que modelam o Ser Humano são afectadas.

Como medidas terapêuticas na PAF, temos:

  • Pace-Maker – As alterações do ritmo cardíaco e da condução originam disritmias graves conduzindo inexoravelmente para a necessidade de pacemaker definitivo.
  • Imunodepuração – Após o desenvolvimento laboratorial da Imunodepuração da TTR circulante no final dos anos 80, deu-se em início de 1993, a um programa de ensaios clínicos que consiste na filtração do sangue do doente, retirando a TTR met 30 através do uso de anticorpos monoclonais que se ligam à proteína anómala.


  • Transplante Hepático – O transplante hepático é uma hipótese Terapêutica, iniciada por Holmgren na Suécia em 1991 e entre nós pela Unidade de Transplante Hepático do Curry Cabral em 1992, com resultados encorajadores, sobretudo quando efectuado em fase relativamente precoce da doença.
    O objectivo do transplante hepático reside na não evolução da sintomatologia da PAF, já que permite substituir o principal órgão produtor da proteína anómala.
    No entanto, não se trata de uma terapêutica curativa.



Centro de estudos e apoio à paramiloidose

9 comentários:

Magda Rebelo Jacinto disse...

Olá Paulo Sifrão,

Espero que o artigo responda às dúvidas que colocou. No entanto, deveria em primeiro lugar procurar saber se é ou não portador da doença.

Caso o seja, deverá começar a ter acompanhamento médico para efectuar o melhor combate possível.

Falar desde já em morte parece-me muito prematuro. Além disso, não se esqueça que a ciência está em constante evolução.

Magda Jacinto

Jorge Mendes disse...

Bom dia

Artigo cientifico esclarecedor. Vem ao encontro das várias opiniões a cerca da doença.

Os meus parabéns

Susana disse...

Bom dia

Muito bem a voltar em força. Assunto bem delicado, mas bem conduzido.

Boa continua, não desistas ok?

Paulo Sifrão disse...

Bom dia

Obrigado pela sua resposta.

Tudo indica, que se tiver a doença a vida irá terminar brevemente.

Nada que eu não tivesse lido mas agora com o artigo e os comentários verifico que será assim.

Mesmo assim o meu muito obrigado, pela preocupação e pela resposta tão rapida.

Jorge Mendes disse...

Sr. Paulo Sifrão

Bons dias. Penso que a sua preocupação apesar de legitima vem antecipar algo que ainda não aconteceu e provavelmente estará muito longe de acontecer.

Vejamos

Primeiro e conforme diz a autora terá que saber se é portador da doença ou não. Se porventura for positivo não deverá desanimar.

O facto de ser uma doença sem cura não implica que tenha que padecer da mesma.

Todas as doenças são mortais quando não são tratadas convenientemente.

Actualmente existe uma panóplia de tratamentos que retardam a doença e diminuem a seu impacto.

A ciência esta cada vez mais perto de descobrir a sua cura. Poderá ler alguns artigos e ver as mais recentes noticia como a do site aqui mencionado.

http://diario.iol.pt/sociedade/paramiloidose-doenca-dos-pezinhos-ciencia-investigacao-jornal/963290-4071.html

Caso tenha alguma dúvida sabe que pode sempre pedir alguns esclarecimentos através deste blog.
A autora já demonstrou sensibilidade em responder a todas as questões que lhe são colocadas.

Angela pereira disse...

Boa tarde

Em primeiro lugar parabéns pelo artigo.

Seguidamente queria informar que o Hospital Curry Cabral tem excelentes técnicos nesta área que ajudarão com certeza nesta situação.

Aconselho a ir ao site que aqui menciono pois tem toda evolução da doença, sinais e sintomas.

http://medicosdeportugal.saude.sapo.pt/action/2/cnt_id/904/?textpage=1

Como diz a autora e o ultimo comentador hoje em dia já existe muitas alterações que criam não só uma melhoria na qualidade de vida como a sua longevidade.

Mestre ESSEM

Luis carapito disse...

Boas
É a primeira vez que aqui venho e já fiquei fã. Que blog magnifico. Para quem esta na área é importante ter blog com artigos científicos. A juntar a isto os comentários e os problemas reais dão um valor acrescentado, criando uma mais valia para quem estuda saúde.

Parabéns Dra.

Estudante de medicina

Teresa Cardoso disse...

Excelente blog

Objectivo, directos artigos muito bons.

Parabéns Dra.


Medica

susana disse...

Então?

Não há mais um artigo para analisar?