Doença de Huntington

A Doença de Huntington (DH) é uma doença degenerativa que afecta o sistema nervoso central e provoca coreia (movimentos involuntários dos braços, das pernas e do rosto). É uma doença hereditária, causada por uma mutação genética, tendo o filho(a) da pessoa afectada 50% de probabilidades de a desenvolver. Se um descendente não herdar o gene da doença, não a desenvolverá nem a transmitirá à geração seguinte. Afecta pessoas de todas as raças, em todo mundo (5 a 10 pessoas em cada 100 mil).

Esta doença provoca vários sintomas que advêm da degeneração das células cerebrais:

• Sintomas Emocionais / Comportamentais: Depressão, irritabilidade, ansiedade e apatia são frequentemente encontrados na DH. Algumas pessoas podem ficar em depressão por um período de meses ou mesmo anos antes que isto seja reconhecido como um sintoma inicial. Mudanças comportamentais podem incluir explosões agressivas, impulsividade, mudança de humor e afastamento social.
  

• Sintomas Cognitivos / Intelectuais: Mudanças intelectuais leves são os primeiros sinais de perturbação cognitiva. Elas podem envolver habilidade reduzida para organizar assuntos de rotina, ou para lidar efectivamente com situações novas. A memória também é alterada, os doentes têm um envelhecimento precoce mental. As tarefas de trabalho tornam-se mais difíceis.
  

• Sintomas Motores: Os sintomas físicos podem, inicialmente, consistir de inquietação, contracções musculares ou agitação excessiva. A escrita pode mudar. As habilidades do dia-a-dia envolvendo coordenação e concentração, tal como conduzir, tornam-se mais difíceis. Esses sintomas iniciais evoluem gradualmente para movimentos involuntários (coreia) mais marcados da cabeça, tronco e membros - que frequentemente levam a problemas para andar e manter o equilíbrio. A fala e a deglutição podem ficar prejudicadas. Os movimentos em geral tendem a aumentar durante esforço voluntário, stress ou excitação, e diminuir durante o descanso e o sono.

O doente, inicialmente, tem uma vida normal sem sequer se aperceber da doença. A partir do momento em que aparecem os sintomas e se realizam os exames médicos, o paciente terá mais dificuldades e necessitará da ajuda de terceiros.

Com a evolução da doença, o indivíduo irá ficar com faltas de memória, terá dificuldade em alimentar-se, a andar, visto que os movimentos se tornam descoordenados e a sua maneira de ser irá mudar ficando agressivo e irritado.

A DH é uma doença fatal que se desenvolve gradualmente. A duração média da doença é de 15 a 20 anos, mas isto varia de pessoa para pessoa. A maioria dos indivíduos com DH não morre como resultado imediato da doença, mas sim de complicações causadas pelo estado de fragilidade do corpo, particularmente por asfixia em consequência de o doente se engasgar, por infecções (por exemplo pneumonia) e por paragem cardíaca.

Na fase final da doença, o indivíduo não pode viver sozinho, nem sequer consegue andar, por isso é que os doentes acabam por morrer devido a lesões de quedas graves.

Não há nenhum tratamento para impedir completamente a progressão da doença, mas certos indícios podem ser reduzidos ou aliviados através da utilização de medicação e métodos cuidados.